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22/05/2009 | domtotal.com

Síndrome de Down: o outro nome da dor

Tudo o que você precisa saber sobre este acidente genético.

Por Fernanda Travassos-Rodriguez

A Síndrome de Down decorre de um acidente genético que ocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos, aumentando a incidência com o aumento da idade materna. Atualmente, é considerada a alteração genética mais freqüente e a ocorrência da Síndrome de Down entre os recém nascidos vivos de mães de até 27 anos é de 1/1.200. Com mães de 30-35 anos é de 1/365 e depois dos 35 anos a freqüência aumenta mais rapidamente: entre 39-40 anos é de 1/100 e depois dos 40 anos torna-se ainda maior. Acomete todas as etnias e grupos sócio-econômicos igualmente. É uma condição genética conhecida há mais de um século, descrita por John Langdon Down e que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (18%). No Brasil, de acordo com as estimativas do IBGE realizadas no censo 2000, existem 300 mil pessoas com Síndrome de Down. Seus portadores apresentam, em conseqüência, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados. A seguir uma entrevista com a psicóloga Fernanda Travassos-Rodriguez:

O que é a Síndrome de Down?

Diferentemente dos 23 pares de cromossomos que constituem, na maioria das vezes, o nosso genótipo, no caso da Síndrome de Down há um material cromossômico excedente ligado ao par de número 21 e por isso também é chamada “trissomia do 21”. Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura deste padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós. Assim, como existem diferenças entre a população em geral também existem diferenças entre os portadores de Síndrome de Down. Existem 3 tipos de Síndrome de Down:

A trissomia livre (92% dos casos) quando a constituição genética destes indivíduos é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra em todas as suas células. Nestes casos, o cromossomo extra tem origem no desenvolvimento anormal do óvulo ou do espermatozóide onde ocorre uma não-disjunção durante a meiose, na gametogênese, sem razões conhecidas. Em conseqüência deste fato, quando os mesmos se encontram para formar o óvulo fecundado estão presentes, em um dos gametas, três cromossomos 21 no lugar de dois. Ao longo do desenvolvimento embrionário o cromossomo adicional permanece acoplado a todas as células do indivíduo em função da divisão celular.
O mosaicismo (2 a 4 % dos casos), onde células de 46 e de 47 cromossomos estão mescladas no mesmo indivíduo. Este tipo de alteração deve-se a uma situação semelhante a da trissomia livre, sendo que neste caso, o cromossomo 21 extra não está presente em todas as células do indivíduo. Acredita-se, portanto, que o óvulo pode ter sido fecundado com o número habitual de cromossomos, mas, devido a um erro na divisão celular no princípio do desenvolvimento do embrião, algumas células adquirem um cromossomo 21 adicional. Desta forma, o portador da Síndrome de Down por mosaicismo terá 46 cromossomos em algumas células e 47 em outras (número ocasionado pelo cromossomo 21 adicional). Nesta situação a proporção dos problemas físicos ocasionados pela trissomia pode variar em conseqüência da proporção de células com 47 cromossomos.

A translocação (3 a 4% dos casos), quando o material genético sobressalente pode estar associado a herança genética e é muito raro. Neste caso, todas as células possuem 46 cromossomos, no entanto, parte do material de um cromossomo 21 adere-se ou transloca para algum outro cromossomo. Este fato pode acontecer antes ou durante o momento da concepção. Nestas situações, as células dos indivíduos com Síndrome de Down têm dois cromossomos 21 normais, no entanto, encontramos também material adicional proveniente do cromossomo 21 aderido a algum outro cromossomo, o que dá ao indivíduo as características da Síndrome de Down. A translocação se produz quando uma porção do cromossomo 21 se adere a outro cromossomo durante a divisão celular.

A Síndrome de Down pode ser diagnosticada na fase pré-natal?

Sim. Realiza-se uma triagem com um exame do soro sangüíneo denominado tri-teste (dosagem de alfa-fetoproteína, estriol não-conjugado e gonadotrofina coriônica), e paralelamente a este teste são feitas algumas medidas específicas do feto por meio ultrassonográfico, tais como: achados anormais de estruturas fetais (orgãos ou partes moles), ausência da falange média do quinto dedo dos membros superiores (observando-se as duas mãos), espessura da prega nucal, também conhecida como translucência nucal, medida da pelve renal fetal, relação do comprimento do fêmur com o comprimento do pé, comprimento dos ossos próprios do nariz. Caso haja alteração nestas medidas, os pais do bebê em conjunto com o médico assistente podem realizar os chamados exames invasivos. Dentre eles podemos citar os três métodos mais utilizados: coleta de vilosidades coriônicas (a partir da 9ª. semana de gestação), aminiocentese (a partir da 14ª. semana de gestação) e cordocentese (a partir da 18ª. semana de gestação). Através destes últimos exames o médico é capaz de realizar o cariótipo fetal, exame citogenético de grande precisão.

O que representa para a família o nascimento de uma criança portadora da Síndrome de Down?

Muitas vezes, costumo dizer que consiste em um golpe narcísico para os familiares. Isto porque o nascimento de qualquer criança no seio familiar é sempre esperado com muita expectativa, visto que os sonhos ainda não realizados pelos membros da família frqüentemente são projetados para este bebê ainda por nascer, às vezes, antes mesmo da gravidez. Quando qualquer criança nasce, os pais devem realizar um luto entre o bebê idealizado e o bebê real, aquele que chora, sente fome ou cólicas de sua maneira particular e, portanto, este período se caracteriza pela adaptação dos pais ao bebê. No entanto, quando o bebê é portador da Síndrome de Down acredito que os pais tenham uma “sobrecarga” em termos elaborativos deste período de luto e adaptação.
Como o bebê portador da Síndrome de Down é um bebê inesperado, pois os pais planejam a gestação sonhando com uma criança “perfeita” e pronta para realizar tudo que eles próprios não foram capazes, o processo de luto e adaptação é mais difícil e doloroso. A família tem que entrar em contato com um mundo cheio de novas informações e cada pessoa em particular, por causa da sua própria história de vida, tem mais facilidade ou dificuldade em lidar com este tipo de questão. A representação formada imaginariamente pelos pais e outros familiares do bebê portador da Síndrome de Down vai variar muito em função dos seus próprios (pré) conceitos acerca da síndrome e da sua experiência em lidar com as diferenças.

Qual a importância do suporte psicológico à família? Como ele é realizado?

Considero o suporte psicológico a família essencial, apesar de raramente ser realizado em instituições e clínicas no Brasil, pois logo após o nascimento os pais e o bebê (seja ele portador da Síndrome de Down ou não) vão engajar-se emocionalmente com o filho construindo um ritmo de troca comunicacional não verbal que formará os vínculos familiares e será um importante precursor da linguagem e da saúde mental do indivíduo em formação. Tudo isso fica complicado no nascimento do portador da Síndrome de Down, visto que a via de formação dos vínculos encontra-se nitidamente perturbada. Os pais estão, na maioria das vezes, perplexos e tal estado não permite o engajamento com o filho e o bebê portador da Síndrome de Down também, por questões neurofisiológicas, possui um potencial mais baixo para este engajamento, visto que é mais lento nas suas interações, solicitando menos a resposta de cuidados dos seus pais. Este movimento de mão dupla que precisa ser ajustado em todos os núcleos famliriares com bebês, às vezes, fica muito descompassado e sem ritmo. Isto prejudica o engajamento dos membros da família e este movimento tende a amplificar através do tempo, reforçando as respostas de afastamento entre as partes, e por isso digo que a família está em risco.

Como se pode ver questões fundamentais ligadas ao próprio desenvolvimento do bebê estão em jogo neste início de relação e muitos profissionais ficam surpresos com este tipo de informação, pois o que assistimos, com maior freqüência após o nascimento do bebê portador da trissomia do 21 é uma corrida aos médicos em função dos possíveis problemas clínicos do bebê, e uma corrida a estimulação precoce em função apenas da dificuldade motora do bebê em conseqüência da hipotonia. Poucos profissionais lembram da importância do trabalho do especialista “psi” neste momento. Portanto, os pais ficam relegados a um segundo plano, pois não se oferece nenhum tipo de suporte a eles. No entanto, eles precisam mais do que tudo serem escutados, acolhidos e ter um espaço para deixar fluir todos os tipos de sentimento que emergem neste contexto, já que sabemos que uma espécie de tristeza crônica velada pode acometer tais famílias reduzindo a qualidade de vida de todos os seus membros com amplas conseqüências.
O suporte a família que proponho na minha tese de doutorado (à defender em dezembro deste ano / “Síndrome de Down: da estimulação precoce do bebê ao acolhimento precoce da família”) inclui diferentes tipos de abordagem, pois o trabalho com a família é pensado a partir do seu próprio contexto. No entanto, este cuidado é indicado desde que o diagnóstico do bebê é realizado, seja intra-útero ou no momento do nascimento, e é desejável que futuramente se dê em conjunto com a equipe que realizará a estimulação precoce da criança. As principais modalidades de trabalho sugeridas aos pais funcionam com sessões de apoio e orientação no início, tornando-se sessões de terapia familiar ao longo do processo para os que se engajam no processo.

Essas sessões algumas vezes incluem o bebê para que se possa ver e trabalhar a dinâmica da família na presença do mesmo. A possibilidade de acompanharmos o trabalho de estimulação precoce em conjunto também enriquece o trabalho, pois resgata a competência parental, muitas vezes “soterrada” pelas inúmeras prescrições de tarefas por parte das equipes, mas isso nem sempre é possível. Também, privilegiamos o contato dos pais da criança com outros pais e familiares através de grupos de troca de experiências e tal dispositivo tem se mostrado muito rico e capaz de fornecer uma rede de apoio necessária que poucas vezes está disponível para as famílias.

Como o psicólogo pode ajudar na relação dos pais e familiares com as crianças especiais?  

Através da psicoterapia que trabalhe os vínculos. Cada família tem suas histórias, seus mitos, suas regras e seus valores. Precisamos entender um pouco disto tudo dentro de cada sitema familiar para podermos intervir de maneira eficaz. Pois, com um pouco deste entendimento particular da família podemos inferir o que está perturbando as relações e, então, trabalhar em cima destes conteúdos. É um trabalho muito minucioso e especializado.

Qual é o estímulo dado ao bebê com Síndrome de Down?

O bebê portador da Síndrome de Down deve freqüentar um programa de estimulação precoce. Particularmente acredito que o programa deve ter um enfoque integrado baseado em duas proposições distintas, uma com base nas áreas motoras (fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional) e outro com base na disciplina psicológica, pois, estimulações meramente mecânicas certamente fazem a criança falar bem, andar bem, mastigar bem, no entanto, por vezes, é só isso; não se pensa que nesta fase de bebê há um sujeito psicológico se constituindo e que precisa dar sentido ao andar, ao mastigar e ao falar. Falar o que e para quem? Não serve falar qualquer coisa, este falar, por exemplo, precisa ter sentido e significado e isso, na maioria das vezes, não é trabalhado em uma estimulação puramente motora, até porque os profissionais destas disciplinas não têm formação para este tipo de intervenção.

Dou ênfase a este aspecto, pois sabemos que a deficiência mental está presente no quadro da Síndrome de Down e que os atrasos motores são corrigidos se bem estimulados desde cedo, mas este trabalho precisa deixar a criança desenvolver-se também de maneira espontânea, criativa e afetiva. Assim, elas estarão prontas para entrar em contato com o mundo “de fora”, para uma inclusão mais ampla na sociedade e com uma possibilidade maior de sucesso, pois em um mundo que pouco respeita as diferenças individuais, a criança portadora da Síndrome de Down como qualquer outra precisa ter um certo “jogo de cintura” e uma boa dose de segurança para se lançar ao convívio social e escolar, isto inclusive deixa os pais mais tranqüilos e seguros.

Como a criança com Síndrome de Down é inserida na sociedade?

Desde que ela nasce. Ela precisa primeiro ser genuínamente inserida na sua família, senão fica muito difícil pensar em inclusão escolar e social. Os pais, muitas vezes, têm um preconceito que é anterior ao nascimento do filho e com freqüência não se dão conta disto até que alguém os aponte. Com este preconceito internalizado e muitas vezes culpados por estes sentimentos camuflam esta questão. Tal problemática fica evidenciada quando se tenta incluir seu filho na vida escolar e social, portanto, mais uma vez, vemos a necessidade de um trabalho cuidadoso e minuciso junto aos familiares que não se trata de orientação, nem prescrição, pois assim não damos espaço para acolher o lado preconceituoso dos próprios pais e dar-lhes a possibilidade de tranformação.

Quando este trabalho é feito ou quando as famílias conseguem realizá-lo de maneira natural a criança está pronta para ser inserida numa esfera maior. O bebê com Síndrome de Down pode ser inserido na sociedade desde bem pequeno quando freqüenta em seus passeios de carrinho os mesmos lugares que os outros bebês considerados normais. Mais tarde, através da escola haverá uma inclusão mais contundente que colocará a prova o preconceito de cada educador com que a criança se deparar e também o dos outros pais de crianças que freqüentem a mesma escola, no caso de escolas regulares

Como os profissionais de saúde lidam com pessoas com Síndrome de Down? A estrutura da saúde pública é suficiente?

Observamos que esta relação ainda é muita complicada não só no nosso país, mas também em países considerados desenvolvidos. Ainda há muita falta de informação acerca da Síndrome de Down, seja relativa as informações médicas específicas ou outras mais gerais, como desenvolvimento, inclusão familiar, escolar ou social, novas práticas em estimulação precoce e outras. Isto é bem sério, pois muitas vezes, os pais recebem informações completamente defasadas o que lentifica muitas vezes a chegada dos pais aos profissionais especializados que deveriam trabalhar com as famílias e com o bebê, complicando a dinâmica familiar e prejudicando o desenvolvimento da criança. Informações distorcidas e ainda muito preconceituosas diminuem as expectativas dos pais com relação ao filho e, portanto, restringem seu nível de investimento no mesmo.
Desconheço, em termos de saúde pública no Rio de Janeiro, programas de estimulação precoce sistemáticos que englobem os três ou quatro primeiros anos da criança. Com relação a serviços especializados em genética e outras especialidades médicas temos boas opções, principalmente nos serviços ligados as universidades públicas.

Quando o primeiro filho do casal tem Síndrome de Down, há possibilidade do segundo também tê-la?

Sim. A probabilidade de que se tenha um outro filho com Síndrome de Down em uma gestação posterior é de 1%, no entanto existem algumas variações relacionadas à idade materna e a translocação. Quando se tem um filho portador da Síndrome de Down devido a translocação, devemos estar atentos para este fato, pois há maior probabilidade de nova ocorrência da síndrome em futuras gestações. Isto se dá porque um dos pais pode ser portador de uma translocação balanceada, na qual o indivíduo portador da alteração genética não apresenta as características relacionadas a Síndrome de Down, mas pode transmitir a síndrome para os seus descendentes. Este é o único tipo de Síndrome de Down que pode ser relacionada à hereditariedade. No entanto, é importante ressaltar que nem todos os pais de portadores de Síndrome de Down por translocação são necessariamente portadores de uma translocação balanceada e por isso devem fazer uma investigação genética para planejar futuras gestações se assim desejarem.

Como os pais lidam com o preconceito?

Como já foi dito, para que possam suportar lidar com o preconceito da sociedade, vai ser preciso trabalhar os seus próprios (pré) conceitos. Mas, isso tudo é sempre muito doloroso para os pais, pois apesar de hoje em dia, felizmente, a Síndrome de Down ser divulgada pela mídia de uma forma bem mais positiva, vemos no nosso cotidiano que nem sempre é assim que as pessoas reagem a presença de um portador da síndrome. Percebo que atualmente existe um número imenso de pais lutando pela inclusão de seus filhos, porque sentiram o preconceito na própria pele, mas e o resto da população? Vejo diariamente pais incansáveis e acho isso positivo, mas é claro que até certo ponto. Se isso se torna o ponto centralizador de todo o funcionamento familiar precisamos repensar, pois uma família se constitui em várias instâncias e os outros relacionamentos, como por exemplo, entre o casal e dos pais com os outros filhos, precisam estar fluindo a despeito de toda esta “luta”, senão o desequilíbrio dentro da família acabará por influir de outras maneiras prejudicando todos os seus membros.

Ainda não há esse tipo de atendimento na PUC-Rio. Por enquanto, o que temos é um núcleo de pesquisa inserido dentro da linha de terapia de família e casal. Desconheço instituições públicas ou filantrópicas no Rio de Janeiro que façam um trabalho especializado de atendimento psicoterápico para crianças portadoras da Síndrome de Down e/ ou suas famílias. O que encontramos são serviços de psicoterapia infantil e/ ou familiar que prestam algumas vezes este tipo de atendimento. No entanto, muitas vezes, sem um conhecimento de causa específico. Isto se dá também porque a bibliografia e pesquisas sobre o tema são escassas, principalmente em língua portuguesa.
Contudo, encontramos bons serviços de estimulação precoce nas instituições filantrópicas. No Rio de Janeiro temos, a APAE, a FUNLAR, a ABBR e o IBMR. Mas, também desconheço no serviço público unidades que prestem estes serviços, pelo menos nesta cidade. O que existe são os chamados CAPS infantis, mas estes, são centros de convivência que têm outro tipo de proposta e estão mais voltados para as crianças acometidas por algum tipo de doença mental.

Trace um panorama sobre a Síndrome de Down no país. Houve evolução no tratamento?Quais as melhorias na área? Quantas pessoas possuem Síndrome de Down no país?

Assistimos uma grande evolução do que existe em relação a Síndrome de Down não só no nosso país, mas em todo o mundo. Evoluções na área médica que têm como conseqüência o aumento da expectativa e da qualidade de vida, evoluções na área de estimulação precoce que prepara as crianças para um futuro que ainda não podemos prever, pois há toda uma geração de crianças com Síndrome de Down que vai crescer, tendo recebido numa infância precoce tratamentos inovadores. Temos ainda evoluções na área educacional e também na social. Todo este conjuto vem contribuindo de maneira significativa para o desenvolvimento destes indivíduos que no Brasil, de acordo com as estimativas do IBGE realizadas no censo 2000, são em média 300 mil.

Dentro da psicologia acredito que o advento da ciência cognitiva e da neurociência vem contribuindo para o desenvolvimento de teorias que ajudam os psicólogos a pensar as particularidades e especificidades da cognição do portador da Síndrome de Down que até poucos anos atrás era considerado um indivíduo apenas “treinável”. Sabemos atualmente que isso era um mito e que o campo se configurava desta maneira muito em função da falta de pesquisas que pudessem contribuir para este entendimento, e também a segregação social sofrida pelos portadores da síndrome, que inibia o desenvolvimento das suas habilidades cognitivas, emocionais e sociais.

Na área de terapia de família os estudos também avançaram e a teorias que emergiram a partir da terapias das relações pais-bebê também estão nos dando novas possibilidades de atuar. O estudos das “competências dos bebês” humanos desde muito cedo vem trazendo novos horizontes para a área e mostrando a importância deste tipo de intervenção em famílias de crianças com riscos de atraso no desenvolvimento, que inclui a Síndrome de Down.

A psicóloga Fernanda Travassos-Rodriguez concedeu esta entrevista à revista Medical.

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